GH-DGénétique humaine

Électrophorèse d'ADN : allèle muté, dominance et localisation

Idée directrice

Quand l'arbre seul laisse plusieurs hypothèses, le bac ajoute une électrophorèse de l'ADN du gène. La trajectoire : lire les bandes (A1/A2) → identifier l'allèle muté et la dominance → tester autosome vs X → écrire les génotypes.

Signature de reconnaissance — l'énoncé se trahit ainsi

« électrophorèse de l'ADN du gène » ; « allèle responsable de la maladie » ; « localisation chromosomique » ; « génotypes »

Sujet principal

Exercice — dans l'esprit des sujets du bac

3 questionsFigure fournieCorrigé masqué

On cherche à déterminer le mode de transmission d'une maladie héréditaire. Une électrophorèse de l'ADN du gène responsable a été réalisée chez certains sujets de deux familles F et F'. Les allèles repérés sont notés A1 et A2 (une bande = présence de l'allèle).

Famille F

| Individu | Phénotype | Allèle A1 | Allèle A2 |
|---|---|---|---|
| Père | atteint | présent | absent |
| Enfant e1 (fille) | sain | présent | présent |
| Enfant e2 (garçon) | sain | absent | présent |

Famille F'

| Individu | Phénotype | Allèle A1 | Allèle A2 |
|---|---|---|---|
| Mère | saine | présent | présent |
| Enfant e'1 (garçon) | atteint | présent | absent |
| Enfant e'2 (fille) | saine | présent | présent |

Exploitez le tableau pour préciser :
1. l'allèle responsable de la maladie et l'allèle normal ;
2. la relation de dominance entre A1 et A2 ;
3. la localisation chromosomique du gène (autosome ou chromosome sexuel X).
Écrire les génotypes du père de la famille F et de la mère de la famille F'. Justifier.
En déduire les génotypes des enfants e1, e2, e'1 et e'2.

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Soit le couple d'allèles (A2, A1) ; on notera A2 l'allèle normal et A1 l'allèle muté une fois identifiés. On discute d'abord les lectures d'électrophorèse, puis la localisation.

Discussion préalable de localisation. Hypothèse « gène autosomal » : le père atteint de F, n'ayant que A1, serait $A1//A1$ et transmettrait A1 à tous ses enfants. Or e2 n'a que A2. Donc l'hypothèse est à rejeter. Hypothèse « gène porté par X » : compatible avec toutes les bandes et phénotypes du tableau. →L'hypothèse est à retenir.

1.(a) Famille F : le père est atteint et ne possède que l'allèle A1. Donc A1 est l'allèle muté (responsable de la maladie) et A2 est l'allèle normal.

1.(b) Famille F' : la mère est saine et hétérozygote (A1 et A2). Elle porte l'allèle muté sans exprimer la maladie : l'allèle normal A2 est dominant, A1 est récessif (A2 > A1). D'où l'allèle responsable de la maladie est A1, récessif.

1.(c) Si le gène était porté par un autosome, le père atteint de F aurait le génotype $A1//A1$ et transmettrait A1 à tous ses enfants. Or l'enfant e2 ne possède que l'allèle A2. Contradiction. Par conséquent, le gène responsable de la maladie est lié au chromosome sexuel X.

2. Génotype du père de F : $X^{A1} Y$ (atteint, une seule bande A1 — un homme n'a qu'un X). Génotype de la mère de F' : $X^{A1} X^{A2}$ (saine hétérozygote, deux bandes).

3. Les génotypes des enfants :

e1 (fille saine, A1 et A2) : $X^{A1} X^{A2}$
e2 (garçon sain, A2 seul) : $X^{A2} Y$
e'1 (garçon atteint, A1 seul) : $X^{A1} Y$
e'2 (fille saine, A1 et A2) : $X^{A1} X^{A2}$

Exercices d'entraînement — une nuance à la fois

Entraînement 01 / 02

Drill GH-D.1 — lire A1/A2 et la dominance

1 questionCorrigé masqué

Électrophorèse de l'ADN d'un gène de maladie héréditaire. Chez un homme atteint, on observe uniquement la bande de l'allèle A1 (pas de A2). Chez une femme saine de la même famille, on observe les bandes A1 et A2.

Consigne : identifiez l'allèle responsable de la maladie et la relation de dominance. Justifiez en deux phrases.

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L'homme atteint ne possède que A1 : A1 est l'allèle muté (responsable de la maladie), A2 est l'allèle normal.

La femme saine porte A1 et A2 : elle est hétérozygote et saine, donc A2 domine A1. L'allèle responsable de la maladie est récessif.

D'où l'allèle responsable de la maladie est A1 (récessif) ; l'allèle normal A2 est dominant.

Entraînement 02 / 02

Drill GH-D.2 — écarter l'autosome grâce à l'électrophorèse

1 questionCorrigé masqué

Une maladie héréditaire est étudiée par électrophorèse de l'ADN du gène. On sait déjà que A1 est l'allèle muté récessif et A2 l'allèle normal dominant. Un père atteint ne possède que A1. Parmi ses enfants, un garçon sain ne possède que A2.

Consigne : montrez que le gène n'est pas autosomal, puis concluez qu'il est porté par le chromosome X. Rédigez le raisonnement complet (hypothèse autosomique → contradiction → localisation).

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Hypothèse : gène autosomal. Le père atteint, ne possédant que A1, serait $A1//A1$ . Il transmettrait alors A1 à tous ses enfants.

Or son fils sain ne possède que A2 : il n'a pas reçu A1. Contradiction avec la transmission obligatoire d'un allèle de chaque parent en autosomique.

Donc l'hypothèse autosomique est à rejeter. Le père atteint homme, avec un seul allèle visible A1, s'écrit $X^{A1} Y$ : il transmet son X aux filles et son Y aux fils. Le fils sain $X^{A2} Y$ a reçu $X^{A2}$ de sa mère, ce qui est cohérent.

Par conséquent, le gène responsable de la maladie est lié au chromosome sexuel X.

Méthode / Automatismes

Atteint + une seule bande ⇒ cette bande = allèle muté (chez l'homme : un seul X).
Sain hétérozygote ⇒ l'allèle normal est dominant.
Père atteint $A1//A1$ autosomal devrait donner A1 à tous ses enfants — un enfant sans A1 contredit l'autosome.
Génotypes X : $X^{A1} Y$ , $X^{A1} X^{A2}$ , $X^{A2} Y$ .

Pièges classiques

Confondre « bande présente » et « allèle dominant » : la dominance se lit sur le phénotype de l'hétérozygote.
Oublier qu'un homme n'a qu'un X : une seule bande n'est pas une homozygotie autosomique.
Conclure X sans avoir écrit la contradiction autosomique.