GH-CGénétique humaine

Génotypes et conseil génétique (probabilité pour un enfant à naître)

Idée directrice

Une fois le mode de transmission fixé (ici X récessif), le bac demande d'écrire les génotypes en cohérence avec l'arbre, puis de calculer le risque pour un couple (conseil génétique). La trajectoire : génotypes certains → gamètes → produit des probabilités.

Signature de reconnaissance — l'énoncé se trahit ainsi

« Déterminez les génotypes des individus » ; « Précisez si leur crainte est justifiée » ; « probabilité pour l'enfant à naître »

Sujet principal

Exercice — dans l'esprit des sujets du bac

3 questionsFigure fournieCorrigé masqué

On a établi qu'une maladie héréditaire est due à un **allèle récessif $m$ porté par le chromosome X** (allèle sain $S$ , avec $S>m$ ). L'arbre de la famille étudiée est :

I₁ (femme saine) × I₂ (homme atteint) ont : II₁ (fille saine), II₂ (garçon atteint), II₃ (fille saine). II₁ épouse un homme sain sans antécédent familial de la maladie (II₄). Ce couple attend un enfant.

Écrire les génotypes des individus I₂, II₁, II₂ et II₄. Justifier brièvement chaque génotype à l'aide de l'arbre et du mode de transmission.
Le couple II₁ × II₄ craint d'avoir une fille atteinte. Leur crainte est-elle justifiée ? Calculer la probabilité qu'un enfant à naître de ce couple soit une fille atteinte.
Quelle est la probabilité qu'un garçon à naître de ce couple soit atteint ?

Voir la correction commentéeAprès avoir posé votre démarche

1. Soit le couple d'allèles (S, m) ; avec S l'allèle normal et m l'allèle muté ; avec S>m. Le gène est porté par X.

L'allèle responsable de la maladie est l'allèle muté $m$ , récessif, localisé sur le chromosome X.

Le mode de transmission se vérifie sur l'arbre. Hypothèse 1 : L'allèle de la maladie est porté par Y. Or le père atteint I₂ a une fille II₁ qui reçoit son X et peut être conductrice : le cadre pédagogique n'est pas une hérédité Y exclusive père→fils. Donc l'hypothèse 1 est à rejeter. Hypothèse 2 : l'allèle de la maladie est porté par X (récessif). Compatible avec I₂ = $X^m Y$ , II₁ saine = $X^S X^m$ , II₂ atteint = $X^m Y$ . Donc l'hypothèse 2 est à retenir.

Les génotypes :

I₂ (homme atteint) : $X^m Y$ — un homme exprime l'allèle porté par son unique X.
II₂ (garçon atteint) : $X^m Y$ — il reçoit $X^m$ de sa mère I₁ (donc I₁ est conductrice $X^S X^m$ ).
II₁ (fille saine, fille d'un père atteint) : elle reçoit $X^m$ de I₂ et $X^S$ de I₁ → $X^S X^m$ (conductrice saine).
II₄ (homme sain, sans antécédent) : $X^S Y$ .

2. Une fille atteinte aurait le génotype $X^m X^m$ . Elle devrait recevoir $X^m$ de sa mère II₁ et $X^m$ de son père II₄. Or II₄ est $X^S Y$ : il ne peut transmettre que $X^S$ à ses filles. Une fille du couple II₁ × II₄ est donc $X^S X^S$ ou $X^S X^m$ , toujours saine. La crainte d'avoir une fille atteinte n'est pas justifiée. Probabilité d'une fille atteinte : $0$ .

Plus formellement, parmi les enfants : $P(\text{fille atteinte}) = 0$ .

3. Un garçon reçoit $Y$ de son père et un X de sa mère. II₁ est $X^S X^m$ : elle transmet $X^m$ avec la probabilité $\frac{1}{2}$ . Donc, parmi les garçons, $P(\text{atteint}) = \frac{1}{2}$ . Parmi tous les enfants : $P(\text{garçon atteint}) = \frac{1}{2}\times\frac{1}{2} = \frac{1}{4}$ .

Exercices d'entraînement — une nuance à la fois

Entraînement 01 / 02

Drill GH-C.1 — écrire trois génotypes X-liés

1 questionCorrigé masqué

Maladie héréditaire liée à l'X, allèle muté récessif $m$ , allèle sain $S$ ( $S>m$ ).

Individus : un homme atteint ; sa fille saine ; le mari de cette fille est un homme sain $X^S Y$ .

Consigne : écrire les génotypes de l'homme atteint, de sa fille saine et du mari. Justifier en une phrase chacun.

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Les génotypes :

Homme atteint : $X^m Y$ (un seul X, porteur de $m$ ).
Fille saine d'un père atteint : elle reçoit $X^m$ du père et un X sain de sa mère → $X^S X^m$ (conductrice).
Mari sain sans allèle muté : $X^S Y$ .

On écrit toujours le chromosome porteur : $X^m Y$ et non $m/Y$ . Les génotypes respectent l'état de santé (la fille hétérozygote reste saine car $m$ est récessif).

Entraînement 02 / 02

Drill GH-C.2 — probabilité garçon atteint

1 questionCorrigé masqué

Conseil génétique. Une femme conductrice $X^S X^m$ (allèle muté $m$ récessif porté par le chromosome X) épouse un homme sain $X^S Y$ . Ils n'ont pas d'autre information sur d'éventuels antécédents.

Consigne : calculez la probabilité que leur prochain enfant soit un garçon atteint de la maladie héréditaire. Détaillez le raisonnement (sexe × transmission de l'allèle).

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Soit le couple d'allèles (S, m) ; avec S l'allèle normal et m l'allèle muté ; avec S>m. Le gène est porté par le chromosome X.

Les génotypes parentaux : mère conductrice $X^S X^m$ , père sain $X^S Y$ .

Enfants possibles (équiprobables) : fille $X^S X^S$ (saine), fille $X^S X^m$ (saine conductrice), garçon $X^S Y$ (sain), garçon $X^m Y$ (atteint).

Un garçon atteint correspond à 1 cas sur 4 parmi les enfants : $P = \dfrac{1}{2}\times\dfrac{1}{2} = \dfrac{1}{4}$ .

Parmi les garçons seulement, $P(\text{atteint}) = \dfrac{1}{2}$ . Piège : confondre ces deux énoncés.

Méthode / Automatismes

Homme atteint lié à X récessif : $X^m Y$ ; fille d'un père atteint : au moins $X^m$ reçu du père.
Fille atteinte = $X^m X^m$ : exige $X^m$ des deux parents.
Homme sain hors famille à risque : $X^S Y$ — il ne transmet jamais $m$ à ses filles.
Probabilité « enfant garçon atteint » = $\frac12$ (garçon) × $\frac12$ (X muté de la mère conductrice).

Pièges classiques

Croire qu'une conductrice × homme sain peut avoir une fille atteinte (impossible si le père n'a pas $X^m$ ).
Confondre $P(\text{garçon atteint parmi les enfants})$ et $P(\text{atteint parmi les garçons})$ .
Oublier de justifier chaque génotype par un fait de l'arbre.