GH-BGénétique humaine

Discussion complète des hypothèses (autosome / X / dominant / récessif)

Idée directrice

L'énoncé pose quatre hypothèses (récessif/dominant × autosome/X). La trajectoire : symboliser les allèles, puis pour chaque hypothèse retenir ou rejeter en exploitant l'arbre — un contre-exemple pour infirmer, tous les cas pour confirmer.

Signature de reconnaissance — l'énoncé se trahit ainsi

« Discutez chacune des hypothèses » ; « récessif autosomal / lié à X / dominant » ; « hypothèse à retenir / à rejeter »

Sujet principal

Exercice — dans l'esprit des sujets du bac

2 questionsFigure fournieCorrigé masqué

On cherche à préciser le mode de transmission d'une maladie héréditaire. On se réfère à l'arbre généalogique suivant :

Le couple I₁ (homme sain) × I₂ (femme atteinte) a trois enfants : II₁ (garçon atteint), II₂ (garçon sain) et II₃ (fille saine). II₃ épouse un homme atteint (II₄) ; ils ont une fille saine (III₁).

Exploitez les données de l'arbre pour discuter chacune des hypothèses suivantes :
1. H1 : l'allèle responsable de la maladie est récessif autosomal.
2. H2 : l'allèle responsable de la maladie est récessif porté par le chromosome sexuel X.
3. H3 : l'allèle responsable de la maladie est dominant autosomal.
4. H4 : l'allèle responsable de la maladie est dominant porté par le chromosome sexuel X.
Parmi les hypothèses retenues, laquelle (ou lesquelles) reste(nt) compatible(s) avec tous les cas de l'arbre ? Justifiez brièvement.

Voir la correction commentéeAprès avoir posé votre démarche

1. Soit le couple d'allèles (S, m) ; avec S l'allèle normal et m l'allèle muté ; avec S>m pour les hypothèses récessives.

H1 — récessif autosomal. II₁ malade serait de génotype $m//m$ , ce qui suppose que son père I₁, phénotypiquement sain, serait de génotype $S//m$ (hétérozygote) : possible. II₂ sain peut être $S//S$ ou $S//m$ . III₁ saine issue de II₃ (saine) et II₄ (atteint $m//m$ ) doit recevoir un $S$ de sa mère : possible si II₃ est $S//S$ ou $S//m$ . Tous les cas se traitent sans contradiction. →L'hypothèse est à retenir.

H2 — récessif porté par X. La mère I₂ malade serait de génotype $X^m X^m$ . Elle transmet alors $X^m$ à tous ses fils. Or son fils II₂ est sain (génotype attendu $X^S Y$ impossible s'il reçoit $X^m$ de sa mère). Un seul contre-exemple suffit. →L'hypothèse 2 est à rejeter.

Soit le couple d'allèles (M, s) ; avec s l'allèle normal et M l'allèle muté ; avec M>s pour les hypothèses dominantes.

H3 — dominant autosomal. Les sains II₂, II₃ et III₁ seraient de génotype $s//s$ . II₁ atteint peut être $M//s$ (reçoit $M$ de sa mère I₂ atteinte hétérozygote). II₄ atteint $M//s$ et II₃ saine $s//s$ donnent III₁ saine $s//s$ : possible. Tous les cas se traitent. →L'hypothèse est à retenir.

H4 — dominant porté par X. Le père II₄ malade de génotype $X^M Y$ transmet $X^M$ à toutes ses filles : III₁ devrait être malade. Or III₁ est saine. →L'hypothèse est à rejeter.

2. Après discussion, H1 (récessif autosomal) et H3 (dominant autosomal) sont à retenir ; H2 et H4 (liées à X) sont à rejeter. L'arbre seul ne permet pas de trancher entre H1 et H3 : il faudrait une information complémentaire (électrophorèse d'ADN, phénotype d'un hétérozygote, etc.).

Génotypes possibles (selon l'hypothèse encore ouverte) pour les individus repères :

Sous H1 (récessif autosomal) : I₂ atteinte $m//m$ ; II₂ sain $S//S$ ou $S//m$ ; II₄ atteint $m//m$ ; III₁ saine $S//m$ (reçoit $m$ de II₄ et $S$ de II₃).
Sous H3 (dominant autosomal) : I₂ atteinte $M//s$ ; II₂ sain $s//s$ ; II₄ atteint $M//s$ ; III₁ saine $s//s$ .

Les génotypes ne deviennent uniques qu'après une information complémentaire (électrophorèse) permettant de trancher H1/H3.

Exercices d'entraînement — une nuance à la fois

Entraînement 01 / 02

Drill GH-B.1 — infirmer dominant lié à X

1 questionFigure fournieCorrigé masqué

Maladie héréditaire. Arbre : I₁ (homme atteint) × I₂ (femme saine) ont une fille saine II₁ et un garçon sain II₂.

Consigne : discutez l'hypothèse « l'allèle responsable de la maladie est dominant et porté par le chromosome X ». Un contre-exemple suffit pour infirmer.

Voir la correction commentéeAprès avoir posé votre démarche

Hypothèse : allèle dominant porté par X.

Un homme atteint a le génotype $X^M Y$ . Il transmet son $X^M$ à toutes ses filles : toute fille d'un père atteint doit être atteinte.

Contre-exemple tiré de l'arbre : I₁ est un homme atteint, sa fille II₁ est saine. Cela contredit la transmission obligatoire père→fille pour un dominant lié à X.

Donc l'hypothèse est à rejeter. (Méthode officielle : pour infirmer une hypothèse, un seul contre-exemple suffit.)

Entraînement 02 / 02

Drill GH-B.2 — infirmer récessif lié à X

1 questionFigure fournieCorrigé masqué

On étudie une maladie héréditaire sur l'arbre suivant : I₁ (femme atteinte) × I₂ (homme sain) ont un fils sain II₁ et une fille atteinte II₂.

Consigne : discutez l'hypothèse « l'allèle responsable de la maladie est récessif et porté par X ». Traitez les cas nécessaires et concluez « à retenir » ou « à rejeter ».

Voir la correction commentéeAprès avoir posé votre démarche

Soit le couple d'allèles (S, m) ; avec S l'allèle normal et m l'allèle muté ; S>m.

Hypothèse : allèle récessif porté par X.

La mère I₁ atteinte aurait le génotype $X^m X^m$ . Elle transmet $X^m$ à tous ses fils. Or le fils II₁ est sain : il devrait être $X^m Y$ et donc atteint. Contradiction.

Donc l'hypothèse est à rejeter.

Remarque : pour confirmer une hypothèse, il faudrait traiter tous les cas de l'arbre ; ici un seul contre-exemple suffit pour infirmer.

Méthode / Automatismes

Symboliser avant de discuter : (S, m) si récessif, (M, s) si dominant.
H liée à X récessive : mère atteinte $X^m X^m$ ⇒ tous les fils atteints.
H liée à X dominante : père atteint $X^M Y$ ⇒ toutes les filles atteintes.
Si deux hypothèses restent : le dire honnêtement ; le bac tranche souvent avec l'électrophorèse.

Pièges classiques

Rejeter une hypothèse sans citer l'individu contradictoire.
Confirmer sans traiter tous les cas (méthodologie officielle).
Changer de symbolisation entre H récessives et H dominantes sans le dire.