GH-AGénétique humaine

Arbre généalogique : récessivité puis localisation du gène

Idée directrice

Un arbre généalogique décrit la transmission d'une maladie sur plusieurs générations. La trajectoire bac : montrer que l'allèle est récessif (parent sain → enfant atteint homozygote), discuter Y / X / autosome (un contre-exemple pour infirmer, tous les cas pour confirmer), puis trancher avec une donnée d'ADN et écrire les génotypes.

Signature de reconnaissance — l'énoncé se trahit ainsi

« Montrez que l'allèle responsable de la maladie est récessif » ; « Discutez la localisation chromosomique du gène » ; « Écrire les génotypes des individus »

Sujet principal

Exercice — dans l'esprit des sujets du bac

3 questionsFigure fournieCorrigé masqué

On étudie la transmission d'une maladie héréditaire monogénique dans une famille. L'arbre généalogique se lit ainsi :

Le couple I₁ (femme saine) × I₂ (homme atteint) a trois enfants : II₁ (fille saine), II₂ (garçon atteint) et II₃ (fille saine). II₁ épouse un homme atteint (II₄) ; ils ont une fille atteinte (III₁) et un garçon atteint (III₂). On précise que III₁ est homozygote pour le gène étudié.

L'analyse de l'ADN du gène chez le garçon III₂ révèle la présence d'un seul allèle muté.

Montrez que l'allèle responsable de la maladie est récessif. Justifiez à l'aide d'individus précis de l'arbre.
Discutez la localisation chromosomique du gène (chromosome Y, chromosome X, autosome).
1. Écarter l'hypothèse d'une localisation sur le chromosome Y.
2. Discuter les hypothèses « porté par X » et « porté par un autosome ».
3. En utilisant le résultat de l'analyse d'ADN de III₂, conclure quant à la localisation retenue.
En retenant l'hypothèse validée, écrire les génotypes des individus I₂, II₁, II₄ et III₁.

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1. Idée : chercher un parent sain qui a transmis l'allèle muté à un enfant atteint homozygote.

D'après l'arbre, III₁ est une fille atteinte et homozygote. Elle hérite un allèle muté de sa mère II₁, qui est saine : II₁ doit donc être hétérozygote saine (porteuse). Puisque III₁ est homozygote atteinte alors que sa mère est saine, l'allèle responsable de la maladie est récessif (il s'exprime seulement à l'état homozygote).

2.(a) Soit le couple d'allèles (S, m) ; avec S l'allèle normal et m l'allèle muté ; avec S>m.

Hypothèse 1 : l'allèle de la maladie est porté par Y. Or III₁ est une fille atteinte : une fille ne reçoit jamais le chromosome Y de son père. Donc l'hypothèse 1 est à rejeter.

2.(b) Hypothèse 2 : l'allèle de la maladie est porté par X (récessif).

Dans ce cas : I₂ (homme atteint) a le génotype $X^m Y$ . II₁ (fille saine, fille d'un père atteint) a le génotype $X^S X^m$ (elle reçoit $X^m$ de son père et $X^S$ de sa mère I₁ saine). II₄ (homme atteint) est $X^m Y$ . III₁ atteinte homozygote est $X^m X^m$ : elle reçoit $X^m$ de son père II₄ et $X^m$ de sa mère conductrice II₁. III₂ (garçon atteint) est $X^m Y$ (il reçoit $X^m$ de sa mère II₁). Tous les cas de l'arbre sont compatibles. Donc l'hypothèse 2 est à retenir.

Hypothèse 3 : l'allèle de la maladie est autosomal (récessif). Les atteints seraient de génotype $m//m$ . Un garçon atteint III₂ devrait alors posséder deux allèles mutés. Or l'analyse d'ADN de III₂ ne montre qu'un seul allèle muté. Donc l'hypothèse 3 est à rejeter.

Conclusion de localisation. Seule l'hypothèse « gène porté par le chromosome X » résiste à tous les cas et à la donnée d'ADN. Par conséquent, le gène responsable de la maladie est lié au chromosome sexuel X.

3. Les génotypes (hypothèse retenue : X récessif) :

I₂ (homme atteint) : $X^m Y$
II₁ (fille saine conductrice) : $X^S X^m$
II₄ (homme atteint) : $X^m Y$
III₁ (fille atteinte) : $X^m X^m$

Exercices d'entraînement — une nuance à la fois

Entraînement 01 / 02

Drill GH-A.1 — allèle récessif sur un mini-arbre

1 questionFigure fournieCorrigé masqué

Dans une famille, on étudie une maladie héréditaire. Le couple I₁ (femme saine) × I₂ (homme sain) a un fils atteint II₁ et une fille saine II₂.

Consigne : montrez, en une courte justification, que l'allèle responsable de la maladie est récessif. Utilisez le couple précis de l'arbre.

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Les deux parents I₁ et I₂ sont sains, or leur fils II₁ est atteint. Un caractère qui apparaît chez un enfant sans s'exprimer chez ses deux parents est porté par un allèle récessif : les parents sains sont hétérozygotes (porteurs) et l'enfant atteint est homozygote pour l'allèle muté. Si l'allèle était dominant, au moins un parent sain ne pourrait transmettre la maladie en restant sain. Conclusion : l'allèle responsable de la maladie est récessif.

Entraînement 02 / 02

Drill GH-A.2 — infirmer l'hypothèse Y

1 questionFigure fournieCorrigé masqué

On étudie une maladie héréditaire dont l'allèle muté $m$ est récessif. L'arbre d'une famille est le suivant : I₁ (femme saine) × I₂ (homme atteint) ont une fille saine II₁ et un garçon atteint II₂. II₁ épouse un homme sain II₃ ; ils ont un garçon atteint III₁.

Consigne : discutez uniquement l'hypothèse « l'allèle de la maladie est porté par Y ». Donnez un contre-exemple tiré de l'arbre, puis concluez « à retenir » ou « à rejeter ».

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Hypothèse : l'allèle de la maladie est porté par Y.

Si le gène est sur Y, seuls les hommes de la lignée paternelle peuvent être atteints, et un père atteint transmet Y (donc la maladie) à tous ses fils ; une fille ne peut jamais être porteuse via Y.

Contre-exemple : le garçon III₁ est atteint, or son père II₃ est sain. Un père sain $X^S Y$ (ou simplement porteur d'un Y normal) ne peut transmettre un Y porteur de la maladie. De plus, l'homme atteint I₂ a une fille II₁ : le trait n'est pas une transmission père→fils exclusive pure. Un seul contre-exemple suffit.

Donc l'hypothèse est à rejeter.

Méthode / Automatismes

Deux parents sains + enfant atteint, ou parent sain + enfant atteint homozygote ⇒ allèle récessif.
Pour infirmer une hypothèse : un seul contre-exemple. Pour confirmer : traiter tous les cas de l'arbre.
Fille atteinte ⇒ gène pas sur Y. Garçon avec un seul allèle muté ⇒ pas d'homozygotie autosomique requise.
Symbolisation : ne pas changer les allèles en cours de copie ; écrire $X^m Y$ , $X^S X^m$ .

Pièges classiques

Affirmer « lié à X » sans avoir écarté l'autosome (il faut une contradiction ou une donnée d'ADN).
Oublier qu'un seul contre-exemple suffit pour rejeter, mais que la confirmation exige tous les cas.
Écrire les allèles sans le chromosome porteur ( $m$ au lieu de $X^m Y$ ).