QCM génétique humaine — forme bac
I — QCM (génétique humaine / hérédité) — 4 points
Cette série porte sur la génétique humaine : modes de transmission, allèles, chromosomes et techniques d'analyse du gène.
Pour chacun des items suivants, il peut y avoir une (ou deux) réponse(s) correcte(s). Reportez, sur votre copie, le numéro de chaque item et indiquez dans chaque cas la (ou les deux) lettre(s) correspondant à la (ou aux deux) réponse(s) correcte(s).
N.B. : toute réponse fausse annule la note attribuée à l'item.
1) Une maladie dominante autosomique :
a- s'exprime obligatoirement chez tous les enfants d'un couple atteint
b- se manifeste chez l'un des parents de tout sujet atteint (sauf mutation de novo)
c- ne s'exprime que chez les sujets de génotype homozygote
d- s'exprime aussi bien chez les hommes que chez les femmes
2) Dans le cas d'une maladie déterminée par un allèle dominant lié au chromosome sexuel X :
a- un père atteint transmet l'allèle à toutes ses filles
b- toute mère saine ne donne que des garçons sains
c- un couple phénotypiquement malade ne donne que des descendants malades
d- le mariage consanguin est la seule cause d'apparition de la maladie
3) La trisomie 21 est une aberration qui :
a- résulte d'une mutation génique ponctuelle
b- peut affecter les garçons et les filles
c- résulte d'une fécondation impliquant un gamète à trois exemplaires du chromosome 21
d- s'explique souvent par la non-disjonction des chromosomes homologues de la paire 21 au cours de la gamétogenèse
4) L'électrophorèse de l'ADN d'un gène est une technique utilisée pour :
a- diagnostiquer à elle seule la trisomie 21
b- identifier la présence d'allèles de tailles (fragments) différentes
c- établir le caryotype complet d'un individu
d- séparer des fragments d'ADN correspondant aux allèles d'un gène
Voir la correction commentéeAprès avoir posé votre démarche
Réponses justes — 1 pt/item ; demi-point si une seule bonne lettre sur item double (sans fausse). Toute réponse fausse annule l'item.
1 → b et d. Une maladie dominante autosomique s'exprime chez les deux sexes et, hors mutation de novo, un sujet atteint a en général un parent atteint.
- a faux : un parent hétérozygote atteint n'a qu'un risque 1/2 de transmettre l'allèle à chaque enfant.
- c faux : le dominant s'exprime aussi chez l'hétérozygote.
2 → a et b. Père atteint (XᴹY) : toutes les filles reçoivent Xᴹ. Mère saine pour un allèle dominant lié à X : elle n'a pas l'allèle muté, donc ses fils (X de la mère + Y du père) sont sains.
- c faux : selon les génotypes, des descendants sains restent possibles.
- d faux : la consanguinité n'est pas une condition de l'hérédité dominante liée à X.
3 → b et d. La trisomie 21 touche les deux sexes et résulte le plus souvent d'une non-disjonction des chromosomes de la paire 21 à la méiose.
- a faux : ce n'est pas une mutation génique ponctuelle mais une aneuploïdie.
- c faux : le gamète porteur a en général deux chromosomes 21 (n+1), pas trois ; la cellule-œuf en a trois après fécondation.
4 → b et d. L'électrophorèse sépare des fragments d'ADN et permet de distinguer des allèles d'un gène (bandes différentes).
- a faux : la trisomie 21 se diagnostique par caryotype (ou techniques chromosomiques), pas par simple électrophorèse d'un gène.
- c faux : le caryotype visualise l'ensemble des chromosomes, pas l'électrophorèse d'un fragment de gène.